Для каждого из пяти видов кариотипа при синдроме Тёрнера характерны разные заболевания

Эндокринологи из Лондонского университета установили: люди с кариотипом 45X/46XY реже страдают от проблем со щитовидной железой, а люди с кольцевой хромосомой X чаще сталкиваются с метаболическим синдромом.

Потеря генетического материала не проходит для организма бесследно, поэтому люди с синдромом Тёрнера, у которых не хватает одной половой хромосомы или её части, вынуждены лечиться от разнообразных заболеваний. Пять молодых учёных Лондонского университета во главе с Антуанетт Камерон-Пимблетт, решили выяснить, есть ли связь между кариотипом и проблемами со здоровьем при различных вариациях синдрома Тёрнера. Результаты исследования были опубликованы в 2017 году в научном журнале «Клиническая эндокринология».

Исследователи изучили медицинские данные 656 пациенток с пятью разновидностями кариотипа: 45X («классический» синдром Тёрнера), мозаицизм 45X/46XX, мозаицизм 45X/46XY, изохромосома X, кольцевая хромосома X.

Небольшая справка. Хромосома человека состоит из двух частей – так называемых плеч. Одно плечо – длинное, другое – короткое. В них содержится разный генетический материал. Иногда во время образования половых клеток происходят сбои, и одна из хромосом вместо двух разных плеч получает два одинаковых: либо длинных, либо коротких. Генетики называют её изохромосомой. От второго родителя ребёнок обычно получает нормальную хромосому. Таким образом, что у носителя изохромосомы по генетическому материалу одного плеча – частичная моносомия, по материалу второго – частичная трисомия. Если генетический материал теряется с концов обоих плеч, то «обрубки» замыкаются в круг, и образуется кольцевая хромосома. Носители кольцевых хромосом тоже обладают частичной моносомией.

Самое лучшее здоровье оказалось у пациенток с кариотипом 45X/46XX. Потеря генетического материала у них минимальна, а значит, частота сопутствующих заболеваний – самая низкая.

При кариотипе 45X разнообразные заболевания встречаются чаще всего. Сходная картина наблюдается и у носительниц изохромосомы X.

Среди пациенток с кольцевой хромосомой X более распространён метаболический синдром – снижение чувствительности тканей к инсулину, следствием чего становятся ожирение, сахарный диабет, повышенное артериальное давление и ишемическая болезнь сердца.

Лондонские учёные установили не описанную ранее корреляцию: при кариотипе 45X/46XY гораздо реже встречаются заболевания щитовидной железы и трудноизлечимая потеря слуха.

Камерон-Пимблетт и её соратники подчёркивают, что эти закономерности нуждаются в более тщательном исследовании. Особое внимание следует уделить носительницам изохромосом и кольцевых хромосом.

Отметим, что у всех 656 человек, медицинские документы которых анализировали учёные, гражданский пол – женский.

Поделиться